一文读懂儿科常见激发试验
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儿科常见内分泌疾病的诊断一般需要结合病史、体格检查、实验室检测、影像学检查甚至基因检测综合评估，其中实验室检查是临床诊断的关键证据。本文就关于儿童矮小症和性早熟的激发试验的结果判读进行总结，供大家参考。
生长激素缺乏症(growth hormone deficiency，GHD)和特发性矮小症(idiopathic short stature，ISS)是两种常见的儿童矮小症的病因，两者区别就是GH的缺乏与否。GH呈脉冲式分泌，并具有昼夜节律性，且受年龄、营养状况多因素影响，所以GH激发试验采用多点监测GH状态，是用于诊断GHD和ISS的重要依据。
临床多采用作用机制不同的两种药物试验：一种是抑制生长抑素释放的药物（胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明）与一种兴奋生长激素释放激素（GnRH）释放的药物组合（可乐定、左旋多巴）。每种药物都存在一定的假阳性率，因此GHD的诊断需要两种药理机制不同的激发试验的确认。临床常用胰岛素和左旋多巴。
上述实验排除后，则考虑ISS。ISS的诊断标准:身高位于同种类、同性别、同年龄正常人群平均身高2个标准差以下，除外全身性、内分泌、营养性疾病或染色体异常，出生身长体质正常，GH激发试验峰值≥10ng/mL，胰岛素样生长因子1( insulin-like growth factor-1，IGF-1)正常。
从图1不难看出，我们的性腺与性器官的发育是严格受下丘脑-垂体-性腺（HPG）的精细调节的，而性激素激发试验则通过外源性注射GnRH或GnRH类似物（GnRHa），从而促进LH和FSH的分泌，从而判断垂体促性腺激素细胞储备功能以及性腺轴的功能，是诊断性早熟的重要手段。
性早熟（Precocious puberty,PP）根据HPG轴的启动与否可分为三类：① 中枢性性早熟（Central precocious puberty,CPP）,又称GnRH依赖性、真性、完全性性早熟；② 外周性性早熟（Periphery precoious puberty,PPP），又称非GnRH依赖性或假性性早熟；③ 不完全性性早熟（部分性性早熟）。GnRH激发试验是目前诊断中枢性性早熟（CPP）的金标准。
HCG激发试验可用来评估合成雄激素的功能，反映间质细胞分泌睾酮的功能状况，亦可提示功能性组织是否存在。
结果判读：HCG激发前后ΔTesto＞1 ng/mL为正常反应，判定为HCG激发试验阳性；ΔTesto＜1 ng/mL为低弱反应，提示可能存在原发性功能低下，判定为部分阳性；刺激后Testo完全不升高判定为阴性，提示性腺发育不良。若HCG激发试验Testo反应正常，DHT升高不理想，T/DHT比值在婴儿期8，在儿童期10提示可能存在5α-还原酶缺乏症，后续进一步需要行5α-还原酶基因(SRD5A2)检测来确诊。
总之，不同的检测方法，不宜采用同一临界值进行结果评判，临床医生应根据患儿的发育状态、身高、骨龄等进行综合辩证的分析。当然，作为检验人，有条件的中心和实验室宜建立自己的诊断界值。在保证检验质量的情况下，也应与临床多沟通，不断学习最新行标与诊疗指南，通过实验室的可靠数据助力临床诊疗。
[1]袁仙仙，柯晓安，苗卉，等.矮小症患儿生长激素激发试验与治疗反应的相关性[J].基础医学与临床,2019,第39卷(10): 1455-1459.
[3]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华儿科杂志编辑委员会.中枢性性早熟诊断与治疗专家共识（2022）[J].中华儿科杂志,2023,第61卷(1): 16-22
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