热性惊厥是儿科最常见的急症之一发病具有年龄依赖性危害较大
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惊厥是儿科最常见的急症之一，而热性惊厥则是儿童时期最常见的惊厥性疾病，人群中的患病率高达3%-6.5%。热性惊厥发病具有年龄依赖性，常见高发年龄为6个月-5岁，通常在发热的24小时内出现以全面强直阵挛为主的惊厥发作，多于体温骤升期发生。
引起热性惊厥的病因有多种，上呼吸道感染、病毒性肠炎、支气管炎、肺炎、疱疹性咽峡炎等是引起热性惊厥的常见病因。各国报道的热性惊厥发病率也不尽相同，在欧洲和美国为2-5%，中国的患病率约为0.5%-1.5%，瑞士为4.1%，日本为6%-9%，印度为5%-10%，希腊为2.9%。
推测造成上述不同地理环境热性惊厥发病率存在差异的原因，可能与不同的遗传倾向以及环境因素影响相关。单纯性热性惊厥远期预后良好，复杂性热性惊厥惊厥发作持续时间长、24小时内反复发作等特征导致其复发甚至后期进展为癫痫的风险较单纯性热性惊厥明显升高，可达4%-15%。
国内外研究表明，热性惊厥患儿首发年龄、发作前发热持续时间、家族史等均为热性惊厥复发的危险因素，未来将严重影响患儿生活质量，对家庭和社会带来沉重的负担。热性惊厥发病机制的研究至今已有很大进展，目前已报道多个基因和/或染色体异常与热性惊厥相关。
OMIM（在线人类孟德尔遗传数据库）将已定位的12个家族性热性惊厥易感基因座依次命名为FEB1-FEB11，证实了家族性热性惊厥具有遗传异质性。FEB3致病基因为SCN1A与SCN9A，分别被OMIM命名为FEB3A、FEB3B，两者均属于人电压门控Na+通道亚单位单基因家族成员，位于中枢神经系统。
FEB4致病基因为GPR98；FEB8致病基因为GABRG2（γ氨基丁酸A受体），是第一个被确定的全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GE热性惊厥+）的致病基因；FEB11致病基因为CPA6；2014年VANOYE等报道了在局灶性癫痫患儿中发现4个新的SCN3A突变，其中1例突变可能是SCN3A基因中第一个被报道与热性惊厥相关的突变位点。
除遗传易感性外，炎症与免疫调节反应、神经元兴奋与抑制以及机体与病毒等病原体的相互作用均与热性惊厥发病有关。热性惊厥相关基因筛查包括189个基因，应用高通量测序技术检测这189个热性惊厥相关基因，可解决医生对热性惊厥与癫痫临床诊断的需求，及家庭其他成员的再发病风险评估，为临床诊断、患病风险评估，早期预防提供科学依据。
热性惊厥是儿童惊厥发作的最常见形式，全球发病率为2-8%，在西方的患病率为2%至5%。热性惊厥具有年龄依赖性，通常发病年龄在6个月-5岁之间，高发年龄在1-3岁，小于6月或大于5岁发病率较低。国际抗癫痫联盟对热性惊厥的早期定义曾指出，热性惊厥发作可出现在1月龄。
我们发现男孩比女孩在所有年龄段都有更高的发生热性惊厥的风险，猜测与女孩相比，男孩可能有更高的潜在易感性，或者更易患呼吸道感染。呼吸道感染是儿童发热的最常见原因，若男孩较女孩发热频率增高，可能会更好解释目前所得出的性别差异。患儿的发病年龄、发热时间、抽搐时体温、家族史等均有可能是引起该差异的原因。
热性惊厥是伴有发热的惊厥发作，该疾病定义中排除了中枢神经系统感染、代谢异常或中毒等条件。研究中热性惊厥患儿患上呼吸道感染者占比最高（43.00%），其次为急性支气管炎（17.81%）、支气管肺炎（17.56%）。
目前已知遗传因素在热性惊厥发病中发挥重要作用，25%-40%的热性惊厥患者有阳性FS家族史。热性惊厥儿童的同胞患病率为9%-22%，最高可达56%。家族和双胞胎研究也证实了热性惊厥发作的强烈遗传易感性。研究显示单卵双生子比双卵双生子有更高的共患率也支持遗传易感性。
且既往有热性惊厥发作史的亲属越多、与儿童血缘关系越近，儿童热性惊厥发生风险越高。全基因组关联研究已经确定了数个基因位点，证实了对热性惊厥的遗传易感性是异质性的。有研究报道，SCN1A基因突变与家族性FS的发病有关。
电压门控钠离子通道ɑ亚基电压感受器（S４）及离子通道孔道（S５-S６）外区突变可能是引起表型相对较轻的SFS的重要原因。SCN1A基因突变也是发生Dravet综合征、伴有热性惊厥发作的全身性癫痫（GEFS+）的主要原因，且SCN1A突变已在广泛的顽固性儿童癫痫中报告。SCN2A基因编码电压门控钠离子通道α2亚基（Nav1.2）。
Nav1.2主要分布在兴奋性神经元轴突起始段、未髓鞘化轴突部位，在大脑中分布广泛，且在皮质、海马、纹状体、中脑中呈高表达。发热是热性惊厥发病的主要原因之一，细胞因子参与发热反应的形成，大量研究证明细胞因子如IL-1、IL-4、IL-6、IL-10、TNF-a等在调节热性惊厥发热反应中具有重要作用。
IL-1β、IL-1α、IL-6为促炎因子，儿童热性惊厥发作中具有促惊厥作用，IL-1Ra、IL－10是抗炎性因子，能够参与免疫细胞及炎症细胞的生物调节，具有下调炎症反应、拮抗炎性介质的作用。推测血清锌离子、镁离子水平降低和热性惊厥易感性也具有某种相关性。
最常见的磁共振成像异常是皮质下局灶性高强度、异常白质信号和局灶性皮质发育不良，样本数据量少可能是造成本研究结果与该结论差异的主要原因。同MRI研究结果一致，性别、发病年龄、抽搐时体温及发作类型对于脑电图结果正常与否也不具有统计学意义。脑电图在热性惊厥发病中的作用是有争议的。
有研究表明，脑电图监测到的如棘波、锐波或棘波复合波，是随后发生癫痫的预测因素，特别是额叶阵发性脑电图异常与癫痫的后续诊断有关。没有证据表明，在单纯性热性惊厥发作后或在接下来的一个月内进行的脑电图检测可以预测热性惊厥的复发或未来2年内无热性惊厥发作/癫痫的发展。
热性惊厥是一种良性病程且是自限性的，首次热性惊厥发作后复发的风险为22.7%，而再次热性惊厥发作后复发的风险更高。发生过一次热性惊厥的儿童中约有三分之一患儿在幼儿期复发。
但是少于10%的儿童会出现三次或三次以上复发，约75%的复发会发生在首次热性惊厥发作后的1年内且90%会在2年内发生。近年来国内外对于热性惊厥复发危险因素的研究已有很多报道。
结语：热性惊厥发病机制的研究至今已有较大进展，对热性惊厥遗传分子生物学基础的研究探索，有助于我们及早区分识别单纯性热性惊厥、复杂性热性惊厥、癫痫，在疾病早期为患儿选择和制定更恰当的预防与治疗策略。
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