信息来源：互联网   发布时间：2022-04-18

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一条带病的染色体，曾差点毁了大半个欧洲王室……2019年注册消防工程师报名时间,沽名钓誉学霸王,欧洲足球联赛,

作者：MV医学微视

在繁盛的维多利亚时代的英国王室中，流传着一种可怕的遗传疾病。

患病的人在发生外伤后，会大量出血，而且止血速度缓慢，还可能在不受伤的情况下自发地出血，甚至可因失血过多而危及生命。 当时的王室，盛行利用血统来巩固政治，加之当时人们对这种疾病知之不深，治疗手段也落后，这种疾病就通过王室间的通婚，逐渐在德国、法国乃至整个欧洲王室蔓延开来。

这种疾病就是血友病，也被称为“王室病”。 血友病为什么会让人流血不止？

现代医学研究发现，血友病其实是一种遗传性的凝血功能障碍性疾病。 这些患病者的基因存在某种缺陷，导致人体缺乏了凝血因子Ⅷ、Ⅸ中的一种或两种，从而非常容易出血，止血速度也会比一般人慢。

血友病是怎么遗传的？

大多数血友病属于X染色体连锁隐性遗传疾病，所以不是携带了血友病基因就会发病，也意味着就算遗传，也不是所有子女都会患病。

我们以维多利亚女王及其子女为例来说明一下：维多利亚女王是一名血友病基因的携带者，她的性染色体是XX，分为一个正常的X染色体和一个携带血友病基因的X染色体。 她的丈夫是一个健康人，其性染色体XY，均不携带血友病基因。 我们都知道，下一代会分别继承父母的一条性染色体，如果继承的染色体为XX就是女孩，染色体是XY就是男孩。 对于XX染色体， 只要两个X染色体中有一个正常，就不会 发 病，只是血友病基因的携带者 。

因此，对于公主们来说，并不会患血友病，但会有50%的概率成为一名血友病基因的携带者。 而对于XY染色体，只要X染色体携带血友病基因，就会发病。因此王子们，会有50%的概率成为血友病患者。 当然，血友病除了2/3可能会从遗传而来，还可能会有一部分人，由于某种因素的影响，自身发生了基因突变而患病。

据考证，在维多利亚女王所育的9个孩子中，有2位公主是血友病基因的携带者，有1位王子患有血友病，并且又将血友病遗传给了后代，导致很多王室成员相继患病。

目前数据统计表明，血友病在全世界任何一个国家、种族的发病率基本相当，约每10万人有1-3人患病。 血友病最典型的症状就是出血80%发生在关节、肌肉出血可以发生在全身的任何部位，包括颅脑、消化道、泌尿系统等，约有80%的出血会发生在关节和肌肉，其中关节出血又占据其中约80%。 上文我们提到，血友病是由于基因缺陷，导致了缺乏凝血因子Ⅷ、Ⅸ，而凝血因子缺乏的程度不同，又会导致血友病严重程度的不同。

一般来说，健康人的凝血因子活性水平＞50%。 凝血因子活性在5%-50%之间，为轻型血友病，很多人可能终生都不怎么出血，或者只有一些自己都无法发现的微小出血； 凝血因子活性在1%-5%之间，为中型血友病，受伤或手术后出血的时间会更长，血量也会比一般人多，偶尔可以出现自发性出血； 凝血因子活性水平＜1%，为重型血友病，即使患者没有受伤，也会出现自发性出血。 出血可引起严重后果血友病引起的出血，如果发生在很重要的部位，比如颅脑、消化道，可能会危及生命。 如果肌肉、关节出血，也会造成肌肉和关节的功能障碍，

比如：

① 关节剧痛：关节腔是有一定容量的，当关节腔内出血过多，就会导致关节腔内张力增高，出现剧痛。

② 关节软骨破坏、关节挛缩：血液还会对关节软骨起到直接的破坏作用，如果过了出血期仍然长时间制动，还会导致关节囊挛缩、肌肉缩短、肌腱钙化等，从而引起关节活动受限。

③ 滑膜炎：血液存积在关节腔当中，会刺激关节的滑膜，使它充血、水肿、增生，导致急性滑膜炎，长此以往反复出血，就可能导致慢性滑膜炎。 滑膜炎会使滑膜组织变脆，更容易出血， 而且也会降低治疗的敏感性，治疗就需要更多药量。

④ 骨质疏松：为了减少出血而长期卧床，不活动，就可能引起骨质改变，出现骨质疏松。 要重视出血后急救和预防性治疗对于血友病的治疗，主要以及时、足量补充凝血因子为主，缺哪种就补哪种，还可以定期输注凝血因子以预防出血。 出血一旦停止，就要开始物理治疗和康复治疗。

物理治疗可以及时促进积血吸收，消除炎症、水肿，改善关节功能，还能增强肌肉力量，改善平衡功能和步态，尽快恢复到出血前的状态，不让出血不断损伤机体功能。 不要因为害怕出血而长时间躺着不动，要及时地进行康复训练，可以通过一些手法治疗，或者借助支具进行关节活动度的训练来改善症状。 如果已经发生了骨性挛缩，关节间隙已经消失，可能就需要通过手术来进行治疗了。

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